《人類遺傳病》基因突變及其他變異PPT課件
第一部分內(nèi)容：課程標(biāo)準(zhǔn)要求
舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。
核心素養(yǎng)對接
1.生命觀念——根據(jù)各種遺傳病的發(fā)病原理，分析其遺傳特點。
2.社會責(zé)任——利用遺傳病的發(fā)病機(jī)理和遺傳特點，結(jié)合產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，對遺傳病的預(yù)防提出合理化的建議。
3.科學(xué)探究——調(diào)查常見的人類遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，并探討其預(yù)防措施。
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人類遺傳病PPT，第二部分內(nèi)容：人類遺傳病的常見類型
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1.概念
由于___________________________而引起的人類疾病。
2.類型(連線)
3.特點
[典例1] 抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是( )
A.短指的發(fā)病率男性高于女性
B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者
C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性
D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)
[對點練1] 下列關(guān)于唐氏綜合征的敘述，錯誤的是( )
A.該病沒有致病基因，因此不屬于人類遺傳病
B.該病可能是患者母親的初級卵母細(xì)胞分裂異常導(dǎo)致
C.該病可能是患者父親的次級精母細(xì)胞分裂異常導(dǎo)致
D.該病是由于患者增加了一條21號常染色體導(dǎo)致的
解析 唐氏綜合征(又稱21三體綜合征)屬于染色體異常遺傳病，沒有致病基因，A錯誤；該病的成因可能是患者母親(父親)的初級卵(精)母細(xì)胞或次級卵(精)母細(xì)胞分裂異常導(dǎo)致的，B、C正確；患者增加了一條21號染色體，D正確。
答案 A
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人類遺傳病PPT，第三部分內(nèi)容：調(diào)查人群中的遺傳病
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1.遺傳病類型的選擇
調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較________________的________________遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。
2.遺傳病發(fā)病率的計算公式
3.發(fā)病率的調(diào)查與遺傳方式的調(diào)查的區(qū)別
[典例2] 某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列選擇的遺傳病與采用的調(diào)查方式正確的是( )
A.青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查
B.苯丙酮尿癥，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查
C.軟骨發(fā)育不全，在患者家系中調(diào)查
D.紅綠色盲，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查
解析 調(diào)查人類遺傳病一般選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，調(diào)查其遺傳方式時，要在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，C正確。
答案 C
[對點練2] 我國人群中高度近視的發(fā)病率為1%，某班級的同學(xué)以小組為單位進(jìn)行調(diào)查，下面的方法錯誤的是( )
A.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率
B.保證被調(diào)查的群體足夠大
C.在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率
D.在患者家系中調(diào)查并研究其遺傳方式
解析 調(diào)查發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，C錯誤。
答案 C
聯(lián)想質(zhì)疑
(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；
(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。
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人類遺傳病PPT，第四部分內(nèi)容：遺傳病的檢測和預(yù)防
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1.措施 主要包括_____________________和_____________________。
2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
3.產(chǎn)前診斷
[典例3] 下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯誤的是( )
解析 鐮狀細(xì)胞貧血是常染色體隱性遺傳病，Aa×Aa后代正常的基因型為Aa或AA，aa是患者，因此可以通過產(chǎn)前診斷指導(dǎo)優(yōu)生，A正確；血友病是伴X染色體隱性遺傳，XhXh×XHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以選擇生女孩，B正確；白化病是常染色體隱性遺傳，不能通過選擇生男孩或女孩降低后代的發(fā)病率，C錯誤；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳，XdXd×XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以選擇生男孩避免該遺傳病的發(fā)生，D正確。
答案 C
[對點練3] 國家開放二胎政策后，生育二胎成了人們熱議的話題。計劃生育二胎的準(zhǔn)父母們都期望能再生育一個健康的無遺傳疾病的“二寶”。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是( )
A.調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣，而且調(diào)查群體要足夠大
B.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷
C.通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，可判斷其不患遺傳病
D.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定
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